15岁女孩没有来过姨妈，体重150斤！原来是患上罕见的先天性疾病
时间：2022-12-03 15:25:49 | 浏览：628
#湖南医聊超能团##健康科普排位赛##423头条知识节#
15岁小薇（化名）妈妈发现孩子一直没有月经来潮，于是带着小薇在当地医院看病，医生没有明确诊断，建议予以建立人工月经周期。
但小薇妈妈考虑到孩子还小，担心激素副作用，于是去了广州等多家医院就诊，但仍没有确诊。
去年年底小薇妈妈在亲戚朋友的劝说下带着小薇来到郴州市第一人民医院内分泌科门诊就诊。
当时接诊的是骆宁副主任医师，她发现孩子并非没来月经这么简单，同时还伴有矮小，重度肥胖、青春发育延迟等内分泌问题，于是把小薇收住入院。
住院期间，骆医生经过仔细询问病史得知，小薇为足月顺产儿，出生体重仅为1.8kg，生长发育过程中走路、说话较同龄人明显落后。
2岁半会走路，3岁左右会说话，且看上去也很消瘦，但小薇父母并没有引起重视。
4-5岁时小薇食欲开始大增，每天狼吞虎咽，但即便吃很多仍感觉不到饱腹感，体重进行性增加。
4岁体重为20余公斤，以后每年以5kg速度增加，现15岁体重达到了75kg。
目前经骆宁医生多方联系，小薇得到了小胖威利罕见病关爱中心的两万元资助，现已接受生长激素等综合治疗。
刘畅主任提醒家长们要随时关注孩子的生长发育，如身高明显低于同龄小孩，要及时到内分泌科就诊。
当孩子进入青春期，家长应密切关注孩子是否有第二性征发育，男孩包括阴茎和睾丸的增大、喉结突出、声音低沉、胡须等，女孩包括乳腺发育、阴毛出现、声音尖细等，月经初潮等。
目前认为，女孩在13岁，男孩在14岁之前仍没有青春期发育的迹象，称之为青春发育延迟。
青春发育延迟除了影响性腺发育，还可以影响身高发育及心理障碍，同时还会出现骨量减少甚至骨质疏松、不孕不育、糖尿病、高血压等内分泌代谢疾病。
因此需要及时到内分泌科就诊，明确病因，做到早期诊断、早期干预。
同时希望广大医生要提高对小胖威利的认识度，避免误诊、漏诊，也呼吁社会给小胖威利更多的支持和帮助！
目前郴州市第一人民医院内分泌科一区逐步开展了青春发育异常、矮小症的相关诊治工作，进一步规范了此类疾病的诊治流程。
诊治了多例Tuner综合征、克氏综合征、特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH）等相关疾病，积累了较丰富的临床经验。
针对IHH罕见病，在湘南地区率先开展了国内领先技术——GnRH泵（俗称“人工下丘脑”）持续皮下泵入治疗，取得了良好的临床疗效，解决了许多患者第二性征发育及不孕不育问题。
（编辑Rainbow。部分图片来源网络，侵删）
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